Chiari malformasyonu (tip 1): belirtileri, izlem ve ameliyat kararı (Chiari malformasyonu tip 1 (tonsiller herniasyon))

Nedir?

Beyincik, kafatasının arka-alt bölümünde yer alır ve dengeyi, hareketlerin uyumunu düzenler. Hemen altında, kafatası tabanındaki geniş açıklıktan (foramen magnum) beyin sapı omuriliğe dönüşerek boyun kanalına geçer. Chiari malformasyonu tip 1’de beyinciğin alt uçları, yani beyincik bademcikleri (tonsiller), bu açıklığın hizasından 5 milimetre ya da daha fazla aşağıya, omurilik kanalına sarkar. Nedeni çoğu zaman kafatasının arka bölümünün (posterior fossa) beyinciğe göre küçük olmasıdır; beyincik yer bulamadığı için aşağı doğru itilir.

Sarkan dokular foramen magnumu tıkadığında beyin ile omurilik arasında dolaşan sıvının (beyin-omurilik sıvısı) her kalp atımıyla ve her öksürükle serbestçe geçmesi engellenir. Belirtiler bu basınç dalgalanmalarından ve beyin sapıyla üst omuriliğe gelen baskıdan kaynaklanır. Sıvı akışının bozulması, omurilik içinde sıvı dolu bir boşluğun (siringomiyeli) oluşmasına da yol açabilir; Milhorat ve arkadaşlarının ABD’de tek merkezde 364 belirtili hastayı değerlendiren serisinde bu birliktelik %65 oranında bildirilmiştir; oran serilere göre değişir.

Doğumda var olan ağır biçimleri (tip 2, miyelomeningoselle birlikte) ayrı bir hastalık grubudur ve bu sayfanın konusu değildir. Tip 1 genellikle ergenlik ve erişkinlikte belirti verir ya da başka bir nedenle çekilen MR’da rastlantısal olarak görülür. Hollanda’da 45 yaş ve üzeri 2.000 kişinin katıldığı toplum çalışmasında (Vernooij ve ark.) beyin MR’ında Chiari tip 1 sıklığı %0,9 bulunmuştur; Meadows ve arkadaşlarının 22.591 MR incelemesini taradığı çalışmada ise bulgu saptanan kişilerin yaklaşık yedide biri hiç belirti bildirmemiştir.

Belirtileri

• Öksürük baş ağrısı: Ense ve başın arkasında, öksürük, ıkınma, hapşırma, gülme ya da ağır kaldırmayla aniden başlayıp saniyeler ile birkaç dakika süren baskılı ağrı; en tipik belirtidir. Migren gibi saatler süren ağrılar Chiari için tipik değildir.
• Boyun ve ense ağrısı, omuzlara yayılabilir.
• Denge bozukluğu, yürürken sendeleme, baş dönmesi.
• Kollarda ve ellerde uyuşma, karıncalanma, beceriksizlik; sıcak-soğuk hissinin azalması (çoğu zaman eşlik eden siringomiyeliye bağlıdır).
• Yutma güçlüğü, boğazda takılma hissi, ses kısıklığı, uykuda horlama ve solunum durmaları (beyin sapı etkilenmesi).
• Gözde titreme (nistagmus), çift görme, kulakta çınlama ya da dolgunluk.
• Çocuklarda skolyoz, özellikle alışılmadık eğrilik biçimleri; bkz. çocuk ve ergende skolyoz.

Belirtiler yavaş gelişir ve başka hastalıklarla karışabilir; ellerde uyuşmanın ayırıcı tanısı için el uyuşması yazısına bakabilirsiniz.

Nedenleri ve risk faktörleri

• Küçük posterior fossa: Kafatasının arka bölümünü oluşturan kemiklerin gelişimsel olarak küçük kalması; en sık mekanizmadır.
• Ailesel yatkınlık: Aynı ailede birden fazla kişide görülebilir; belirli bir gen tanımlanmamıştır.
• Kafatası tabanı anomalileri: Boyun omurlarının kafatasıyla kaynaşması, bazı bağ dokusu hastalıkları ve iskelet gelişim bozuklukları eşlik edebilir.
• Edinsel nedenler: Beyin-omurilik sıvısının sürekli kaybı (ör. bel bölgesine takılmış şant ya da uzun süreli sıvı sızıntısı) beyinciği aşağı çekerek benzer görünüm yapabilir; bu durumda tedavi altta yatan nedene yöneliktir.

Chiari tip 1 bulaşıcı değildir, kişinin yaptığı bir şeyle oluşmaz ve çoğu zaman yıllarca sessiz kalır.

Tanı nasıl konur?

Tanı beyin MR’ı ile konur: beyincik bademciklerinin foramen magnum düzeyini kaç milimetre aştığı ölçülür, beyin sapına baskı ve sıvı yolunun daralması değerlendirilir. Sarkma miktarı tek başına belirti şiddetini belirlemez; az sarkmış ama sıvı yolunu tıkamış olgular belirtili, çok sarkmış ama yolun açık olduğu olgular belirtisiz olabilir. Bu nedenle:

• Tüm omurga MR’ı, siringomiyeli ve eşlik eden omurga sorunlarını araştırmak için istenir.
• Sıvı akım MR’ı (faz-kontrast), foramen magnumdan beyin-omurilik sıvısının geçişini gösterir; cerrahi kararında yardımcıdır.
• Nörolojik muayene denge, yutma, kol-bacak gücü, duyu ve refleksleri değerlendirir.
• Uykuda solunum sorunları şüphesinde uyku testi, yutma güçlüğünde kulak burun boğaz değerlendirmesi eklenebilir.

Tanıda kilit adım, MR’daki bulgunun hastanın yakınmalarını gerçekten açıklayıp açıklamadığına karar vermektir. Baş ağrısı olan herkesin MR’ında saptanan Chiari bulgusu ağrının nedeni olmayabilir; migren ve gerilim tipi baş ağrısı çok daha sıktır ve birlikte bulunabilir.

Tedavi seçenekleri

İzlem

Belirtisiz, rastlantısal saptanan ve siringomiyeli eşlik etmeyen Chiari tip 1 bulgularında tedavi gerekmez; aralıklı muayene ve MR ile izlenir. Strahle ve arkadaşlarının ameliyatsız izlenen çocukları değerlendiren çalışmasında, izlem süresince hastaların büyük çoğunluğunda belirtiler ve MR bulguları değişmemiş, yeni gelişen belirti ya da sirinks nedeniyle ameliyata geçiş küçük bir grupla sınırlı kalmıştır. Hafif, seyrek ve günlük yaşamı bozmayan baş ağrıları da ağrı yönetimiyle izlenebilir. İzlemde ortaya çıkan yeni uyuşma, güçsüzlük, yutma ya da denge sorunları yeniden değerlendirme gerektirir.

Cerrahi

Ameliyatın adı posterior fossa dekompresyonudur. Amaç, foramen magnumdaki sıkışıklığı gidererek beyin-omurilik sıvısının serbest dolaşımını yeniden sağlamaktır. Kafatasının arka-alt bölümünden küçük bir kemik parçası ve genellikle birinci boyun omurunun arka kemeri alınır; cerrahın değerlendirmesine göre beyin zarı (dura) açılıp bir yama ile genişletilir (duraplasti). Durham ve Fjeld-Olenec’in çocuk hastalardaki meta-analizi, duraplasti eklenen ameliyatlarda yeniden ameliyat gereksiniminin daha düşük, ancak beyin-omurilik sıvısı ile ilgili komplikasyonların daha sık olduğunu bildirmiştir; hangi tekniğin seçileceği hastaya göre kararlaştırılır.

Cerrahi şu durumlarda değerlendirilir:

• Günlük yaşamı bozan, Chiari’ye bağlı olduğu düşünülen belirtiler (özellikle tipik öksürük baş ağrısı).
• Siringomiyeli eşlik etmesi, özellikle belirtiliyse ya da MR’da büyüyorsa.
• Beyin sapı basısına ait bulgular: yutma güçlüğü, uykuda solunum durmaları, ilerleyen denge bozukluğu.
• Çocuklarda ilerleyen skolyozla birlikte sirinks.

Olası riskler arasında beyin-omurilik sıvısı sızıntısı, menenjit, yara sorunları, beyincik sarkmasının artması ve nadiren beyin sapı ya da damar yaralanması sayılır. Belirtilerin ne kadarının düzeleceği, belirtinin türüne bağlıdır: öksürük baş ağrısı çoğu hastada iyileşirken, siringomiyeliye bağlı yerleşmiş duyu kaybı ve kas erimesi tam geri dönmeyebilir.

Ne zaman acil?

• Ani başlayan, daha önce hiç yaşanmamış şiddette baş ağrısı ya da bilinç değişikliği (bilinç bulanıklığı, uyandırılamama): beyin kanaması gibi başka bir acil durum olabilir; beklemeden 112’yi arayın.
• Yeni başlayan yutma güçlüğü, boğulma nöbetleri, uykuda solunum durmaları ya da saatler–günler içinde hızla artan kol-bacak güçsüzlüğü: aynı gün acil servise başvurun.
• Haftalar içinde ilerleyen denge bozukluğu, yürüme güçlüğü ya da kol-bacaklarda güçsüzlük: kontrol zamanını beklemeden, bir hafta içinde hekiminize başvurun.

Bkz. Ne zaman acile başvurmalı?

İyileşme ve günlük yaşam

İzlenen hastalar normal yaşamlarını sürdürür; çoğu için spor ve çalışma kısıtlaması yoktur. Ağır ıkınma gerektiren etkinlikler ve başa darbe riski yüksek temaslı sporlar konusunda karar, sarkmanın derecesine ve belirtilere göre hekimle birlikte verilir. Kabızlık ve kronik öksürük gibi ıkınmayı artıran durumların tedavisi baş ağrısı sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir.

Ameliyat sonrasında hastanede kalış genellikle birkaç gündür; ilk haftalarda ense ağrısı ve boyun tutukluğu beklenir ve ağrı kesicilerle yönetilir. Hafif yürüyüşler erken başlar; ağır kaldırma ve ıkınma birkaç hafta kısıtlanır. Kontrol MR’ı, sıvı yolunun açıldığını ve varsa sirinksin küçülmeye başladığını görmek için aylar içinde çekilir. Tüm süreci hasta yolculuğu sayfasında bulabilirsiniz.

Sık sorulan sorular

Chiari malformasyonu nedir?

Beyinciğin alt uçlarının (bademciklerin) kafatası tabanındaki açıklıktan omurilik kanalına 5 milimetre ve üzerinde sarkmasıdır. Beyin-omurilik sıvısının akışını bozarak öksürükle artan ense ve baş ağrısı, denge bozukluğu ve kollarda uyuşma yapabilir; birçok kişide ise hiç belirti vermez.

Chiari malformasyonu tehlikeli mi?

Çoğu olgu belirtisizdir ya da hafif belirtilerle yıllarca sabit kalır. Tehlike, beyin sapı basısına bağlı yutma ve solunum sorunları ile omurilikte büyüyen sıvı boşluğu (siringomiyeli) geliştiğinde ortaya çıkar; bu durumlar düzenli izlemle erken fark edilebilir ve gerektiğinde cerrahi tedavi değerlendirilir.

Chiari malformasyonu ameliyat gerektirir mi?

Her hastada değil. Belirtisiz ve siringomiyelisiz bulgular MR ile izlenir. Ameliyat (posterior fossa dekompresyonu), yaşamı bozan tipik belirtiler, siringomiyeli ya da beyin sapı basısı bulguları olan hastalarda değerlendirilir.

Chiari ameliyatı belirtileri tamamen geçirir mi?

Öksürükle artan baş ağrısı ve beyin sapı basısına bağlı belirtiler çoğu hastada iyileşir. Siringomiyeliye bağlı yerleşmiş duyu kaybı ve kas erimesi ise tam geri dönmeyebilir; ameliyatın bu hastalardaki temel amacı ilerlemeyi durdurmaktır.

Chiari malformasyonu ile siringomiyeli arasındaki ilişki nedir?

Foramen magnumdaki tıkanıklık, beyin-omurilik sıvısının omurilik içine birikmesine ve sıvı dolu bir boşluk (sirinks) oluşmasına yol açabilir. ABD’de tek merkezde değerlendirilen 364 belirtili hastanın %65’inde sirinks saptanmıştır; oran serilere göre değişir. Chiari’nin dekompresyonu çoğu hastada sirinksin küçülmesini sağlar. Ayrıntılar siringomiyeli sayfasında.

Chiari malformasyonu hangi doktora gidilir?

Beyin ve sinir cerrahisi ile nöroloji uzmanları bu tabloyu değerlendirir; ameliyat kararı beyin ve sinir cerrahı tarafından verilir. Çocuklarda çocuk nörolojisi ve pediatrik nöroşirürji birlikte çalışır.

Benzer belirtiler veren durumlar

• Omurilik basısı (servikal miyelopati): belirtileri ve tedavisi
• Boyun fıtığı: belirtileri, kola yayılan ağrı ve tedavisi
• Karpal tünel sendromu: bilekte median sinir sıkışması
• Omurga tümörleri: belirtileri, uyarı işaretleri ve tanı yolu

Muayenede sorabileceğiniz sorular

• Sarkma kaç milimetre; MR raporundaki bulgu belirtilerimi açıklıyor mu?
• Omurilikte sıvı boşluğu (siringomiyeli) var mı; tüm omurgam görüntülendi mi?
• Belirtilerim ameliyatla düzelebilecek türden mi, yoksa başka bir nedene bağlı olabilir mi?
• İzlem önerilirse hangi aralıkla MR çekilecek ve hangi belirtide erken gelmeliyim?
• Ameliyat önerilirse hangi teknik planlanıyor; olası riskleri ve iyileşme süresi nedir?

Hafif şikâyetlerde evde yapılabilecekler

• Baş ağrılarının ne zaman, hangi hareketle (öksürük, ıkınma, eğilme) başladığını ve kaç saniye sürdüğünü not edin; bu bilgi hekiminize ayrımda yardımcı olur.
• Hekiminiz aksini söylemedikçe günlük yaşam ve hafif egzersiz kısıtlanmaz; ağır ıkınma gerektiren kaldırma ve temaslı sporlar konusunda hekiminize danışın.
• Kabızlık ve kronik öksürük gibi ıkınmayı artıran durumların tedavisi baş ağrısı sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir.
• Yeni başlayan uyuşma, güçsüzlük ya da denge bozukluğunu kontrol zamanını beklemeden, bir hafta içinde hekiminize bildirin; yeni başlayan yutma güçlüğü, boğulma nöbetleri ya da saatler–günler içinde hızla artan güçsüzlükte aynı gün acil servise başvurun.